Мраморна болест (остеопетроза)

Има много редки патологии, една от които е остеопетроза (мраморна болест, вродена остеосклероза, синдром на Алберс-Шьонберг). Това е сериозно наследствено заболяване, което се характеризира с лезии на скелета и костния мозък. Гъстотата на костите нараства, но в същото време те стават по-крехки, работата на кръвотворната система е нарушена.

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването: ранно и късно. Ранната остеопетроза се проявява при бебета до 12 месеца, тя е тежка и често завършва със смърт. Късна форма се наблюдава при юноши, проявява по-малко тежки симптоми, има благоприятна прогноза. Лечението на патология е доста дълго и сложно, но все още има шансове за излекуване.

Основи на смъртоносния мрамор

Малко хора знаят какво е остеопетроза. Това е генетична патология, при която са засегнати тубулните кости, таза, черепа, гръбначния стълб. Костната тъкан става тежка, гъста поради излишък от минерали, но губи своята еластичност. По време на следкланичния преглед е трудно за специалист да отреже костите, но в същото време лесно се счупва. Тогава можете да видите, че повърхността на костите е доста гладка, а нейният модел наподобява мрамор. Тази патология се характеризира с чести фрактури, поради факта, че твърде плътните и крехки кости не могат да държат тялото.

При мраморната болест костите растат отвътре, като постепенно запълват вътрешните кухини. Това заплашва да свие каналите на костния мозък, които в крайна сметка са напълно заменени. След това се развива анемия, възниква хепатоспленомегалия (увеличен черен дроб, далак), възможна е скелетна деформация, зъбите избухват по-бавно и зрението е нарушено поради компресия на зрителния нерв. Болните деца изостават в развитието си.

Заслужава да се отбележи, че за първи път патологията е описана от лекар от Германия Alberts-Schönberg.

Видове патологии

Лекарите разграничават 2 форми на заболяването:

  • Злокачествена юношеска остеопетроза. Патологията се открива при новородени до 12 месеца, тя е тежка, често завършва със смърт. Заболяването се проявява с голяма глава, широко разпространени очи, кривогледство, бледа кожа, нисък ръст. В този случай, не може да се направи без трансплантация на костен мозък, която трябва да се извършва за 2 до 3 години.
  • Автозомно доминантна остеопетроза. Заболяването се открива при юноши или възрастни, обикновено по време на рентгенова снимка. Това е по-лека, доброкачествена форма на патология. На първо място, той е изтрит курс, единственият знак е чести фрактури. Малко по-късно, ако не се лекува, може да се появят усложнения под формата на глухота или парализа на лицевия нерв.

Както виждате, ранната мраморна болест е най-опасна, което изисква бързи радикални действия.

Причини за вродена остеосклероза

Истинските причини за генетичната болест са неизвестни. Лекарите предполагат, че тя се развива благодарение на мутацията на три гена, които са отговорни за образуването и използването на костните клетки, както и някои етапи на кръвообращението. Костите се състоят от остеобласти, които са необходими за тяхното създаване и минерализация, както и остеокласти, които допринасят за унищожаването на остарели компоненти на костната тъкан. Когато мутацията на един от гените наруши производството на остеокласти, се смята, че това се дължи на дефицит на карбонатна дехидратаза (ензим, който регулира разграждането на костите).

Това означава, че патологията произтича от факта, че балансът между образуването и разрушаването на костите е нарушен. Причината за това - липсата на остеокласти или нарушение на тяхната функционалност.

В резултат костната тъкан расте и расте, тъй като старите клетки не се разрушават. Костите стават по-крехки, вътрекостните кухини се заменят с съединителна тъкан. След това кръвоносните съдове, нервите се компресират, което заплашва с опасни усложнения (анемия, подути лимфни възли, хепатоспленомегалия и др.) И смърт.

Злокачествената форма на мраморната болест при децата има автозомно-рецесивен наследствен механизъм. Това означава, че и двамата родители имат мутирали гени. Това е типично за някои етнически групи.

Доброкачествената форма на остеопетроза има автозомно доминантна форма на наследяване. Това означава, че мутиралият ген се предава от един родител. Този тип патология е по-често срещан.

проявления

"Смъртоносен мрамор" има следните симптоми:

  • Патологични фрактури и други нарушения на опорно-двигателния апарат.
  • Поражението на хемопоетичната система.
  • Неврологични нарушения.
  • Имунното отслабване.
  • Увеличен черен дроб и далак.
  • Нарушен слух, зрение.
  • Забавяне в развитието.

Курсът на остеопетроза, независимо от формата, е доста тежък. Практическото заболяване винаги предизвиква усложнения, които намаляват качеството на живот и правят пациента инвалид.

Поради хиперпродукцията на костната тъкан костният мозък се измества, което води до патологични промени в кръвта. След това има недостиг на всички кръвни клетки (червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити). Поради тази причина вероятността от анемия се увеличава (дефицит на еритроцити, хемоглобин). Заболяването се проявява с бледност на кожата, лигавици, повишена умора, задух, замаяност, чести настинки, предразположеност към припадък.

Отслабването на имунната система е свързано и с изместването на костния мозък, който произвежда бели кръвни клетки (имунни клетки). Следователно, пациент с мраморна болест често страда от инфекции (възпаление на бронхите, белите дробове и др.). Някои пациенти развиват отравяне на кръвта.

Функциите на костния мозък, който е отговорен за образуването на кръв, се приемат от черния дроб и далака. Поради прекомерно натоварване те се увеличават, понякога заемат по-голямата част от коремното пространство.

Характерен симптом на остеопетроза са патологичните фрактури. Те се появяват с минимално физическо въздействие. В същото време се повреждат мощни кости (често на бедрените кости). Тогава рискът от опасни заболявания като остеоартрит (постепенно разрушаване на ставния хрущял), остеомиелит (костна инфекция) се увеличава.

В допълнение, пациентите могат да деформират черепа, крайниците (О-образни крака) и гръбначния стълб. Това води до бърза умора, болки по време на движенията. При деца зъбите избухват късно, те са засегнати от кариес.

Поради компресия на зрителния нерв костната тъкан е нарушено зрение. Това се проявява чрез удебеляване на орбитите (костни кухини, които предпазват окото), нистагъм (неволеви колебателни движения на очите), разстройство на конвергенцията (намалена способност на очите да се обръщат един към друг), косопад, екзофталмос (патологично изпъкване на очите). Възможна е пълна слепота. Слуховите нерви също са компресирани, което причинява загуба на слуха, включително глухота.

При деца със синдром на Albers-Schoenberg има изоставане във физическото и психическото развитие. По-късно те се научават да ходят, поради деформацията на черепа, се развива "воднянка на главата", която се проявява чрез конвулсии. Поради увреждане на слуха и зрението, речта и психо-емоционалното развитие се забавят.

При доброкачествена мраморна болест липсват горните симптоми. Подозираната патология е възможна само при чести фрактури.

Диагностични мерки

Навременната диагноза може да спаси пациента от много усложнения.

Ако подозирате патология, трябва да се свържете с ортопед. Първо, лекарят събира анамнеза, пита за симптомите, случаи на остеопетроза при близки роднини.

Цялостната диагностика се състои от следните методи:

  • С помощта на клиничен кръвен тест може да се открие дефицит на хемоглобин, което показва анемия.
  • Биохимията на кръвта ще открие липсата на фосфор, калций, това показва разрушаването на костната тъкан.
  • Рентгенографията ще помогне да се забележат патологичните промени в костите, стесняване или отсъствие на костния канал.
  • Сканирането на КТ и ЯМР се използва за изследване на костната тъкан и за определяне на степента на лезията.

Цялостната пренатална диагностика може да се извърши още 8 седмици от бременността, за да се определи дали бъдещото дете е предразположено към остеопетроза или не.

Help. Прекомерното втвърдяване се наблюдава и при остеомиелит, рахит, болест на Ходжикин (тумор, който се развива от лимфната тъкан) и остеосклеротични ракови метастази. Ето защо е важно да се разграничи мраморната болест от горните патологии.

Методи за лечение

Третирането на „смъртоносния мрамор“ е изключително сложен процес. По-рано лекарите се борят само със симптоми, използващи лекарства на базата на желязо, преливане на кръв (преливане на кръв), витамини, глюкокортикоиди. В резултат на това пациентът все още очакваше инвалидност и смърт.

Съвременната медицина дава възможност да се отърве дори от злокачествената форма на остеопетроза, при която децата умират след 2 до 3 години. За да направите това, имате нужда от трансплантация на костен мозък. Това е сложна процедура, която помогна за спасяването на живота на много пациенти.

Операцията ще изисква биологичен материал от близък род или подходящ донор. Това е важно, защото съществува риск тялото на детето да отхвърли костния мозък. Ако операцията е успешна, тогава развитието на патологията спира. Трансплантацията обаче не спомага за премахване на вече разработените усложнения.

Следните лекарства ще помогнат да се допълни лечението:

  • Калцитриолът на базата на витамин D стимулира костната резорбция (разрушаване на костите с остеокласти), спира по-нататъшния растеж на костите.
  • Y-интерферонът активира работата на белите кръвни клетки, укрепва имунната система, намалява обема на порести кости, нормализира нивото на хемоглобина, тромбоцитите. Препоръчва се интерферонът да се комбинира с калцитонин.
  • Еритропоетин се предписва за анемия.
  • Глюкокортикостероидите предотвратяват костното уплътняване, анемията.
  • Калцитонин (хормон на щитовидната жлеза) се използва в големи дози, спомага за подобряване на състоянието на пациента.

За укрепване на нервно-мускулната тъкан, за подобряване на общото състояние на пациента, се препоръчва комплексът да се допълва с физиотерапия, диета, периодичен преглед с ортопед, тренировъчна терапия, масаж и спа лечение.

Патологичните фрактури се лекуват с репозиция (сравняване на костни фрагменти), гипсова отливка, скелетна тракция (постепенно попълване на фрагменти с помощта на тежести и специални устройства). В случай на фрактура на бедрената кост в цервикалната област се извършва смяна на ендопротезата (замяна на тазобедрената става с протеза). При изразена изкривяване на краката се предписва остеотомия, която позволява да се елиминира деформацията. Ако пациентът има остеомиелит, тогава му се предписват антибиотици, обездвижване, детоксикация на организма, укрепване на имунната система и открити и дрениращи язви.

Начин на живот с остеопетроза

При мраморна болест се препоръчва редовно да се извършват лечебни упражнения. Комплексът се прави за всеки пациент поотделно, като се взема предвид тежестта на заболяването, възрастта, общото състояние. Упражняваща терапия ще помогне за укрепване на опорно-двигателния апарат, облекчаване на стреса от засегнатите райони.

Масаж и плуване се използват като поддържаща терапия.

Пациентът трябва да следва диета. Диетата се препоръчва да се допълва с пресни зеленчуци, плодове, млечни продукти (извара, твърдо сирене, мляко), източници на протеини. Всички продукти трябва да бъдат естествени. При хепатоспленомегалия количеството мазнини в менюто трябва да бъде намалено. Важно е да се контролира теглото, за да не се провокират патологични фрактури.

В допълнение, препоръчително е да се извършва спа лечение, което ще помогне за подобряване на общото състояние.

Пациентите трябва да почиват по-често, прекомерното упражнение е противопоказано. Препоръчително е да се направи ходене.

За да може пациентът да се чувства комфортно, трябва да има баня с нисък ръб у дома, с високи столове, така че гръбначният стълб да не претоварва, препоръчително е да се инсталира специална регулируема седалка в колата. Освен това си струва да купите ортопедични обувки.

опасност

Поради повишената крехкост на костите, пациентът често има фрактури с минимално въздействие. Най-често са повредени силни кости на бедрото.

Лекарите подчертават други последици от „смъртоносния мрамор“:

  • Бавно развитие на челюстта, продължителна зъби, увреждане на зъбите чрез кариес, инфекции на устната кухина.
  • Церебрален оток, повишено кръвно налягане, слепота, глухота, парализа на лицевия нерв, нистагъм.
  • Чести инфекциозни заболявания като пневмония, цистит, сепсис.
  • Анемия.
  • Предразположение към кървене.
  • Деформация на различни части на скелета (череп, гръбначен стълб, крайници).
  • Хепатоспленомегалия.
  • Подути лимфни възли.
  • Забавяне на физическото и психическото развитие.

При липса на компетентна терапия увеличава риска от инвалидност и смърт.

Най-важното

Както виждате, "мрамор на смъртта" е рядко и много опасно заболяване, което заплашва със смърт. Най-тежкият курс има ранна форма на патология, която се открива при новородени. С навременна диагноза шансовете за възстановяване се увеличават. Въпреки това, за да се спаси бебето, костна присадка за предпочитане трябва да се извърши до 6 месеца след раждането. При липса на компетентна терапия децата умират от усложнения след 2 до 3 години. Късната форма на остеопетроза има изтрит курс и се открива случайно при възрастни пациенти по време на рентгенография.

Какво е остеопетроза и как да я лекуваме?

Остеопетрозата е рядко, не напълно проучено заболяване, характеризиращо се с остеокластна дисфункция, прекомерен растеж на костна тъкан и в същото време тяхната нестабилност. Трябва да се отбележи, че в тялото на здравия човек процесите на синтез и разрушаване на костната тъкан са хармонични и балансирани. Дисбалансът между остеобластите и остеокластите е признак на мраморна болест.

Причини и рискови фактори

Външни отрицателни фактори, които могат да повлияят на проявата на признаци на заболяване, не. Причините за остеопетроза все още се изучават, но едно е ясно, че болестта се проявява поради мутация на родителските гени. На някакъв етап има провал в производството на протеини, поради дисфункцията на някои от гените, отговорни за процеса. Когато предават на поколението генетична предразположеност към болестта, родителите може да не са наясно, че са носители. Генът има автозомно рецесивна етиология - детето, независимо от пола, се ражда с "дефектен" ген, получен от двамата родители.

Скелетът има силна структура, дължаща се на калция, докато солта придава твърдост и еластичност. Остеобластите са отговорни за синтеза на сол и с излишък от калций, остеокластите са отговорни за правилното съотношение и екскрецията на излишъка в кръвта. Тъй като потискането на остеокластите се дължи на мутантния ген, на натрупването на калций и на свръхрастежа на лумените, това явление обяснява какво е мраморна болест.

Симптоми на остеопетроза

Когато заболяването е смъртоносен мрамор, скелетната рамка е засегната. Тубулните кости, черепът, таза, прешлените, ребрата са по-податливи на промени. Лекарят намира първите признаци на лицето:

  • Лицето е широко.
  • Орбитите са разположени дистанционно.
  • Коренът на носа се задълбочава и притиска.
  • Оказаха се ноздри.
  • Плътни устни.

Симптомите на заболяването са доста неясни и се различават в зависимост от вида, сложността на случая. По-изразени признаци на заболяване се наблюдават при остеопороза при автозомно рецесивен режим на наследяване.

Основните прояви на мраморната болест са свързани с висока плътност и в същото време с крехкост на тъканите:

  • Разрушителни промени в структурата на костите на черепа, тяхната деформация, както и цялата мускулно-скелетна система (крака, ръце, гръбначен стълб).
  • Чупливостта на костите. Често се появява фрактура в бедрото.
  • Появяват се признаци на остеомиелит.
  • Блед на кожата.
  • Повишен растеж на косата.
  • Хеморагична диатеза.
  • Значително потиснато функциониране на костния мозък.
  • Заболяването се появява с патологични аномалии и почти веднага се съпровожда с кариес.
  • Характерните черти на лицето придобиват характерните признаци на страдание.
  • Има забавяне във физическото и психическото развитие.
  • Формулата на кръвта се променя, тъй като гликокалцемията и анемията са характерни за заболяването.
  • Има дисфункция на органите на зрението с възможна слепота.
  • Патологията лишава от слуха частично или напълно. Това се обяснява с компресия на нервните процеси на шийните прешлени поради патология.
  • Липса на бариерни функции на организма (имунен дефицит).
  • Конвулсии.
  • Увеличаване на вътрешните органи (черен дроб, далак, лимфни възли).
  • Хипохромна анемия.
  • Хидроцефалия.

Когато мраморната болест се диагностицира при деца с автозомно-рецесивни форми, симптомите се развиват интензивно и допринасят за ранна смърт.

Ако разгледаме как се развива остеопетроза в зависимост от етапа, тогава болестта е:

  1. Ранна форма - засяга новородени и се характеризира с злокачествен курс с фатален изход.
  2. Късна форма - без симптоми в по-възрастна възраст. Най-често патологията се открива чрез рентгенова снимка.

В началните етапи на лезията костите имат анатомично стандартен вид и само с интензивен курс на патология започват първите признаци на деформация и заболяването се влошава.

Изследвайки структурата на костната тъкан, те забелязват, че не се променят в очертанията си, само в костите на бедрената кост има разширение на долните участъци под формата на колба. Сами по себе си те стават по-тежки, а при рязане се създават трудности. В разреза, костната тъкан е пълна с костна тъкан. Спонгичната субстанция се заменя с хомогенна костна тъкан, гладка, вид третиран мрамор. Процесите на неконтролирано производство на костна тъкан водят до компресия и смърт на нервните процеси, което обяснява този симптом като загуба на зрение.

Видове мраморна болест

Болестта се нарича още мраморна смърт и се класифицира по вид:

  1. Автозомно рецесивен. При такава болест според статистиката се ражда 1 на 200 000 бебета. Патологични промени под формата на голяма глава, широко разположени очи, къс ръст, страбизъм, прекомерна бледност на кожата се проявяват от ранна възраст и обикновено завършват със смърт.
  2. Автозомно доминантно. Различава се в хитрост на симптомите и продължава по-леко. Патологията на практика няма ефект върху външния вид и се среща само случайно с чести случаи на фрактури.

диагностика

В автозомно-рецесивна форма, лекарят диагностицира патология въз основа на клинични признаци и се провеждат следните изследвания:

  • Изследва се анамнеза на семейството, близки роднини, за да се идентифицира патологичният генотип или подобна болест.
  • Прегледайте общите кръвни изследвания, урината. Резултатите регистрират анемия.
  • В биохимичния анализ на кръвта се привлича вниманието към фосфатните йони и калция. При патологията ще има недостиг на елементи.
  • Изпишете рентгенография. На снимките се откриват склеротични кухини в непрозрачната кост.
  • Започвайки от първия триместър, пренаталната диагностика ви позволява да идентифицирате податливостта на плода към патологията. Може да открие признаци на остеопороза.
  • Компютърната томография и магнитният резонанс позволяват изследване на костните промени на клетъчно ниво при различни проекции и точно определяне на степента на втвърдяване.
  • Биопсия на костната тъкан и тумори. Микроскопията ясно показва анормален костен растеж по цялата повърхност. В същото време плътна костна материя хаотично се натрупва вътре и има прекомерно голямо тегло. Кухините от костен мозък са пълни с разбъркани слоести костни конгломерати. Понякога има и греди на ембрионалната грубо-фиброзна кост, клъстери от остеобласти и единични остеокласти. Крехкостта се дължи на загубата на архитектура на костния мозък поради хаотичното образуване на структури на костната тъкан. Липсва резорбция на хрущяла в зони на енхондрална осификация. Фрагменти от костни лъчи се образуват на върховете на хрущялните тъкани. Впоследствие костните острови ще растат.

Само след като са извършили задълбочено всички изследвания, можете точно да установите диагнозата.

Лечение на остеопероза

Единственият начин за лечение на болестта е трансплантацията, но си струва да се отбележи, че има начини да се спре развитието на патологията в костните структури. При условие, че пациентът е съсредоточен и усърден, е възможно да се забави дегенеративните процеси и да се повлияе положително на качеството на живот:

  • За пациенти с остеопетроза е разработен набор от упражнения, чието изпълнение изисква систематизиране. Така състоянието на скелета и ставите се подобрява значително.
  • За по-голяма ефективност е показан масаж.
  • Водните процедури, плуването ще укрепят костите.
  • Правилно, балансирано хранене. Достатъчно протеин (сирене, извара) трябва да бъдат включени в диетата. Магазинът за хранителни стоки е богат на плодове, зеленчуци, билки.
  • Струва си редовно да посещаваме санаториуми с медицински процедури, насочени към поддържане на опорно-двигателния апарат.
  • Трябва да се стремим да укрепим мускулния корсет.
  • Следвайте психо-емоционалното състояние.
  • Използвайте лекарства с желязо (както е предписано от лекар).

Злокачествената форма изисква хирургическа интервенция, но рискът от смърт е твърде висок и нито един лекар не може точно да предскаже резултата от операцията.

За да бъде трансплантацията успешна, избраният материал трябва да бъде възможно най-съвместим за HLA гените. Донорите могат да бъдат само близки роднини. Съвместимостта на материала се определя чрез кръвен тест, при който идентичността на донорния и реципиентния геном трябва да бъде. Съвместимостта дава голям шанс за успех, но има опасност от отхвърляне на клетките, което води до усложнения и смърт.

При възрастни пациенти калцитрол или Y-интерферон се използват за възстановяване на производството на остеокласти в нормален режим. Това намалява риска от фрактури и ви позволява да живеете пълноценен живот.

Ако по време на заболяването при дете има повишаване на органите (далак, черен дроб), си струва да се разгледа диетата. Количеството консумирана мазнина е силно ограничено и се добавят по-естествени (прясно изцедени) сокове.

Съвети за съвети

Пациентите с такава сложна диагноза се нуждаят от допълнително внимание и грижи. За да се подобри качеството на живот, е необходимо не само да се промени диетата, но и околната среда, за да се избегнат допълнителни наранявания и фрактури:

  • Ваната трябва да бъде удобна, с ниски ръбове и гумена подложка.
  • Столът или столът са подбрани с високи гърбове за удобна позиция на гръбначния стълб.
  • Превозните средства трябва да бъдат оборудвани с регулируема седалка.
  • В жилищен район трябва да се премахнат всички прагове, да се побере.
  • Пациентът трябва да избере удобни, ортопедични обувки.
  • През зимата трябва да се избягват хлъзгави повърхности и при избора на обувки да се предпочитат такива, които са оборудвани с добра подметка.

усложнения

Заболяването е опасно поради своята непредсказуемост и може да присъства, без да се оставя да бъде познато от много години. Курсът на заболяването зависи от възрастта, в която е диагностицирана.

Най-често при остеопероза има случаи на фрактура на бедрената кост, която е опасна при всяка възраст, особено при възрастни хора. Гнойното образуване причинява сепсис. Staphylococcus aureus се носи от кръвта в тъканите и органите, което води до развитие на пневмония и други лезии. Резултатът от лечението може да не е предвидим при деца, предимно фатални.

Сред опасните прояви в детството се наблюдават:

  • Отклонения в развитието на челюстта. Забавянето на зъбите, кариесът в сложни форми, поражението на устата от безкрайни инфекции.
  • Цереброспиналната течност се натрупва в черепа, което води до компресия на мозъчната тъкан, нарушени зрителни и слухови функции, парализа на лицевите нерви.
  • Постоянни инфекциозни заболявания (пневмония, сепсис, патология на пикочните пътища).
  • Психомоторни проблеми, изоставане в развитието.
  • Признаци на анемия, анемия.
  • Склонност към образуване на хематоми, кръвоизливи.
  • Ненормално развитие на скелета, деструктивни промени в бедровите кости, прешлени, в черепа.
  • Увеличен черен дроб, лимфни възли, далак.

предотвратяване

Ако семейството има диагноза остеопетроза, тогава вероятността от развитие на заболяването при дете е висока. Съвременните методи за диагностика могат да идентифицират патология в утробата в първия триместър на бременността.

По време на периода на развитие на плода на 21–22 седмици от бременността и на 28–29 седмици се измерват тубуларните кости. Целта на манипулацията е да се определи ширината на метафизата на тазобедрената кост до диафизата на тесен фрагмент. Между две отстранени противоположни точки в надлъжното сечение на бедрената кост се начертава линия, след което се прави отклонение от 1 cm на 21 седмица и при 1,5 cm на 28 седмица. Те се отдалечават от линията през отдалечени точки по краищата на метафизата от задната страна - те рисуват втората линия. Направете измерване на разстоянието между точките на пресичане на втората линия и повърхността на костта.

Полученият размер е ширината на метафизата. Определя се тясната част на шахтата и трета линия под ъгъл от 90 градуса. Измерва се между противоположните точки на пресичане на третата линия с ръбовете - ширината на диафизата в тясна част на костта. Ако полученото число е по-високо от 1,34, диагнозата на плода е очевидна.

Напредъкът позволява да се определи вероятността от развитие на генетично заболяване още преди зачеването.

Остеопетроза - какво е това заболяване

Рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с нарушени процеси на обновяване на костите, се нарича остеопетроза. Заболяването се задълбочава от развитието на тежки усложнения (желязодефицитна анемия, остеомиелит), които могат да бъдат фатални. Пациентите, страдащи от тази патология, трябва постоянно да следят здравето си, да вземат навреме терапевтични и профилактични мерки, да наблюдават броя на кръвта и да се консултират със специалист по ортопедия.

Причини за остеопороза

Мраморна болест или остеопетроза е рядка патология на опорно-двигателния апарат, чиято основна характеристика е прекомерното образуване на кости. Други имена за болестта са хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Албес-Шьонберг, "смъртоносен мрамор". Това състояние е резултат от нарушено образуване на кръв в костния мозък.

В едно здраво тяло, клетките, които образуват костна тъкан (остеобласти) и го разрушават (остеокласти), участват в процеса на образуване на кости заедно. Те се произвеждат в необходимите количества. Мраморното заболяване възниква поради увеличаване или намаляване на броя на остеокластите и дисфункцията на техните функции, което води до удебеляване, повишена чупливост на костите, баланс между разрушаването на старата костна тъкан и образуването на нова.

Механизмите на началото на патологията не са напълно изяснени. Учените са показали, че намаляването на резорбцията (процеса на разрушаване) на костната тъкан е причинено от липсата на ензим карбоанхидраза в остеокластите. Генни нарушения водят до това - идентифицирани са три гена, които са отговорни за образуването на хематопоетични и костни тъкани:

  • ген на рецептора на витамин D, VDR;
  • ген на калцитонинов рецептор, CALCR;
  • Тип 1 колагенов ген, COL1A1.

Процесите на осификация са нарушени, тъй като интензивността на образуването на кости от остеобластите не намалява, тъканите се уплътняват. Причините за генни мутации не са разкрити, но е открита генетична предразположеност към остеопетроза. Заболяването се предава чрез автозомно-рецесивен тип, при средно 1 дете на 300 хиляди новородени.

Лекарите разделят остеопетрозата на две основни форми, в зависимост от времето на поява на клинични признаци на патологията. Автозомно-рецесивната мраморна болест се проявява в повечето случаи в детска възраст. Характеризира се със злокачествен курс с тежки симптоми, развитие на усложнения, лоша прогноза. В зряла възраст се регистрира автозомно доминантна форма на остеопетроза, тя е по-лесна (често асимптоматична), диагностицирана в резултат на рентгеново изследване.

Симптоми на остеопетроза

Повечето от нарушенията, характерни за остеопетроза, са свързани с промени в структурата на костната тъкан, които могат да бъдат открити само с помощта на лабораторна радиология (рентгенови лъчи). Особена клинична картина на заболяването се наблюдава при деца с късна автозомно доминантна форма, а мраморната болест е безсимптомна. Основните признаци на развитие на остеопетроза при деца са:

  • забавяне на общото физическо развитие: нисък растеж, късно начало на самостоятелно ходене, късни зъби, забавяне на техния растеж, висока степен на разпространение на кариеса;
  • визуални признаци на хидроцефалия (натрупване на течност в гръбначно-мозъчната система на мозъка): деформация на черепа, промени в неговата форма и размер, широки скули, дълбоки и широко поставени очи, дебели устни;
  • увеличаване на размера на вътрешните органи (черен дроб, далак), лимфни възли;
  • поради стесняване на лумена на костните канали, през които преминават нервните снопчета, е възможно да се притиснат зрителните или слуховите нерви, което води до нарушено зрение и слух до глухота или слепота;
  • парализа на лицето;
  • анемия (железен дефицит) с различна тежест;
  • бледа кожа;
  • патологични фрактури в юношеството или младостта (засегнати са предимно костни бедра);
  • повишена умора по време на тренировка (бягане, ходене, упражнения);
  • нарушено производство на червени кръвни клетки (еритропоеза) и левкоцити (левкопоеза);
  • еритропения (намаляване на броя на червените кръвни клетки);
  • аницитоза (увеличаване на броя на червените кръвни клетки с различни размери);
  • poikilocytosis (промяна във формата на червените кръвни клетки).

Усложнения на мраморната болест

Основната опасност при остеопетроза се развива на фона на основните му симптоми. Причините за повечето смъртни случаи в мраморната болест са:

  • прогресивна анемия и нейните усложнения;
  • остеомиелит, развиващ се на фона на патологични фрактури и прилепващи бактериални или вирусни инфекции.

диагностика

Патологичните фрактури и тежката анемия са основните клинични признаци на мраморна болест. Остеопероза се диагностицира чрез следните лабораторни диагностични методи:

  • Рентгеново (на снимките плътните кости са представени от тъмни петна, каналите на костния мозък не се виждат);
  • MRI (магнитен резонанс) и CT (компютърна томография) са предписани за изясняване на степента на увреждане на костите;
  • пълна кръвна картина (за откриване на стадия на анемия);
  • биохимичен кръвен тест (за изясняване на съдържанието на калциеви и фосфорни йони; понижено ниво на тези елементи показва провал на процесите на костна резорбция);
  • биопсия на костна тъкан (според индикации за изясняване на естеството на заболяването);
  • генетичен анализ, проведен сред членовете на семейството (необходимо е да се изясни диагнозата в трудни случаи)

Диференцирането на остеопетроза от хипервитаминоза D, болестта на Paget, мелодиостоза, лимфогрануломатоза и други патологии, придружени от остеосклероза (увеличаване на костната плътност), помага на рентгеновите лъчи. Поради специфичната рентгенологична симптоматика, болестта е описана и систематизирана за първи път. При мраморна болест са засегнати костите на черепа и скелета:

В зависимост от зоната на осификация, картините показват ясно изразено уплътняване на костната тъкан, с лек ход на остеопетроза - ленти на уплътнена структура, редуващи се с ленти от пореста субстанция. С различна локализация на патологичния процес, лентите имат различно местоположение:

  • колянна става - напречна;
  • раменна кост - триъгълна:
  • крилете на илеума, клоните на срамната и задната част на костите са извити;
  • в тялото на прешлените - две характерни ивици.

Характерна особеност на мраморната болест е запазването на формата на костите с промяна в тяхната структура. В трезора и в основата на черепа се регистрират признаци на склероза, дебелина на костта може да се увеличи поради хиперостоза. Метафизата на дългите кости може да бъде увеличена. На рентгенография с остеопетроза липсва лумен на костния канал (където обикновено се намира костният мозък).

Лечение на остеопероза

За да се изясни диагнозата и съветите за лечение на остеопетроза, е необходимо да се консултирате с ортопед и генетика. Задължителен етап от диагнозата е изследване на състоянието на скелетната система от рентгенолог. След определяне на тежестта на костното увреждане и общото състояние на организма се разработва схема на лечение. Терапията е насочена към коригиране на структурите на костната и мускулната тъкан и лечението на съпътстващи патологии на кръвотворните системи.

Основната задача, която трябва да бъде решена при възстановяването на функциите на опорно-двигателния апарат, е изграждането на невромускулното влакно, което при остеопетроза служи като защита на костната тъкан от механични увреждания. Тази задача се решава чрез специален масаж, комплекси от лечебна гимнастика, плуване. Важна роля в комплексното дългосрочно лечение е диета - в храната трябва да преобладават следните храни:

  • плодови или зеленчукови салати;
  • натурални сокове;
  • млечни продукти, извара.

Мраморната болест при децата се развива бързо. За да се стабилизира състоянието на детето и да се предотврати развитието на усложнения, лекарите препоръчват редовно санаторно и курортно лечение. Съвременната клинична терапия не може да коригира образуването на костна тъкан, така че предписаните за пациента мерки са насочени към облекчаване на неговото текущо състояние или предотвратяване на възможни усложнения:

  • за предотвратяване на патологични фрактури и развитие на костни деформации, пациентът трябва да бъде наблюдаван от ортопедичен хирург;
  • патогенетична терапия за предотвратяване на анемия;
  • в детска възраст - хормонална терапия с кортикостероиди, витаминна терапия, интерферон курсове.

Най-обещаващото лечение за остеопетроза е трансплантацията на костен мозък. Тя може да се извърши както от донора до реципиента, така и от метода на автоимплантация (костният мозък се взема от самия пациент от зоната, неповлияна от патологични промени). Този метод не се прилага масово поради високата му цена и клиничното изпитване (тестване). Трансплантацията е по-ефективна в случаите, когато основните усложнения на заболяването са нарушения на кръвообращението в костния мозък.

перспектива

Навременното адекватно лечение и редовната превенция на усложненията осигуряват благоприятна прогноза за остеопетроза. В случаи на злокачествени заболявания с ранно начало, мраморната болест при децата може да бъде фатална. Нейните причини са остра нарастваща анемия, септикопиемия с остеомиелит, необратими обширни лезии на миелогенната тъкан.

предотвратяване

Навременното доставяне на кръвни тестове и редовни прегледи на ортопеда са съществени условия за поддържане на здравето при остеопероза. Мерките за превенция на заболяванията са насочени към избягване на развитието на тежки усложнения. Те могат да бъдат разделени на две основни групи;

  1. Спазването на специална диета, съставена от отчитане на недостига на желязо и нарушена смилаемост на някои микроелементи (калций, фосфор).
  2. Внедряването на специални комплекси от лечебна терапия (медицинска физическа култура), насочени към укрепване на мускулната система за превенция на патологични фрактури.

Диетата на пациента с остеопетроза трябва да включва храни, богати на желязо - червено месо, карантия (черен дроб, сърце, бели дробове), зърнени храни, бобови растения, зеленчуци, ядки и продукти, които насърчават усвояването на този елемент (с високо съдържание на витамин С). Пациентите с анемия трябва да посещават свеж въздух повече, защото по време на разходки белите дробове са обогатени с кислород, което подобрява транспортната функция на хемоглобина и улеснява състоянието на пациента.

Патологични фрактури и инфекциозни възпалителни процеси, развиващи се на техния фон (например, остеомиелит, при който костният мозък и околните тъкани са възпалени) са сериозна опасност за пациенти с мраморна болест. За тяхната профилактика пациенти с остеопетроза се показват редовни курсове на терапевтични масажи и физическо възпитание, насочени към укрепване на мускулите, които предпазват опорно-двигателния апарат.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е следствие от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло. 80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой. Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Пациентите с остеопетроза с вероятност от 50% раждат болни деца.

Остеопетрозата е мраморен мъртъв, който разрушава живота

Една рядка вродена аномалия на костната тъкан, характеризираща се с изразено уплътняване на костите, е описана за първи път през 1904 г. от германския хирург Albers-Schönberg.

Костите при това заболяване стават плътни, тежки. Разрезът на засегнатата кост е равномерна гладка повърхност, която прилича на мрамор.

Оттук и второто име на патологията - мраморна болест.

Причини за патология?

Мраморна болест или остеопетроза (други имена хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг, вродена остеосклероза) е рядка вродена патология на опорно-двигателния апарат, характеризираща се с прекомерно образуване на костна тъкан.

При вродена остеосклероза се наблюдава уплътнението и едновременната нестабилност на костите, като се наблюдава функционална недостатъчност на кръвообращението, възникваща в костния мозък.

При здрав човек, процесите на образуване на костна тъкан от остеобласти (клетки, които произвеждат костна тъкан) и неговата резорбция от остеокласти (клетки, които разрушават костната тъкан) са в равновесие.

Мраморната болест е придружена от дисфункция на остеокластите. В същото време, броят на остеокластните клетки може да бъде нормален, увеличен или намален.

Точният механизъм на развитие на патологията все още не е напълно изяснен. Доказано е, че развитието на заболяването включва 3 гена, отговорни за образуването на костна и хематопоетична тъкан.

Резултатът от генни нарушения при остеопетроза е намаляване на костната резорбция, дължащо се на липсата на ензим на карбоанхидразата в остеокластите.

В същото време, интензивността на образуването на кости от остеобластите не се намалява, което води до уплътняване на костната тъкан, неговия излишък.

По някаква причина генните смущения не са известни. Но точно е установено, че има наследствена предразположеност към патология: в повечето случаи хиперостотичната дисплазия се среща при роднини.

Характерни прояви на заболяването

Постепенното заместване с костен мозък (вещество, съдържащо се в костта и участващо в образуването на кръв) води до развитие на тромбоцитопения, анемия, кръвотворни процеси извън костния мозък - в черния дроб, лимфните възли, далака, което води до тяхното увеличаване.

Основните симптоми на мраморна болест са повишена плътност и едновременна нестабилност на костите, тенденция към фрактури (особено често се забелязват фрактури на бедрената кост).

Най-честите признаци на заболяване са:

  • разширен черен дроб, далак, лимфни възли;
  • хипохромна анемия;
  • хидроцефалия;
  • нарушение на зрителната функция, до слепота (причинена от компресия на зрителния нерв).

Симптомите на заболяването по етап на развитие

Според времето на развитие на патологията, остеопетрозата се класифицира в две форми:

  1. Ранната форма на мраморната болест се развива при деца, характеризира се със злокачествен курс и често завършва със смърт.
  2. Късна форма се забелязва в зряла възраст, тя е по-лесна, обикновено асимптоматична, диагностицирана от резултатите от радиологичните изследвания.

В ранната форма на остеопетроза се забелязва болка в краката, а при ходене и физическо натоварване - умора. Рядко се появяват костни деформации.

Детето по време на първоначалния преглед може да има следните нарушения:

  • бледност на кожата;
  • нисък ръст (по-нисък от нормалния за определена възраст);
  • изоставане във физическото или психическото развитие;
  • проблеми със зъбите - бавно изригване и растеж, обширни кариеси;
  • деформация на костите: бедрени, лицеви / мозъчни части на черепа.

На снимката е здрава кост и мраморна болест.

Появата на засегнатата кост в ранните стадии на вродена остеосклероза остава непроменена. С прогресирането и влошаването на патологичния процес се появяват деформации.

Костите стават крехки, често се случват фрактури (костите могат да се счупят дори от собственото си тегло).

Обаче периоста не се разрушава от болестта, така че адхезията на костите протича нормално.

За повече информация относно това, което е остеопероза или смъртен мрамор, вижте видеоклипа:

Диагностични мерки

За изявление и уточняване на диагнозата се прилагат следните методи:

  • пълна кръвна картина - позволява да се установи наличието на анемия, често съпътстваща мраморна болест;
  • биохимичен кръвен тест - извършва се за определяне на съдържанието на фосфорни и калциеви йони в кръвта (тяхната намалена концентрация показва нарушение на процесите на костна резорбция);
  • Рентгенова - при остеопетроза, плътни кости за рентгенови лъчи са почти непрозрачни, на снимката са представени от тъмни петна, в някои области на костите може да се види напречната луминесценция, каналът на костния мозък не присъства в картината;
  • магнитен резонанс и компютърна томография - ви позволява да изследвате костите в слоеве и точно да определите степента на увреждане на костите.

Заедно с диагностичните методи се събират и пациентите и близките му. Може да се изисква медицински преглед на член на семейството.

Единственият шанс за спасение е трансплантацията.

Трансплантацията на костен мозък е хирургичен метод, който дава най-добри резултати при лечението на остеопетроза. Други ефективни методи за лечение на вродени аномалии днес не съществуват.

Спомагателната терапия се провежда амбулаторно, с цел укрепване на невромускулната тъкан, която в този случай служи за защита на костите.

На пациента се предписва медицинска гимнастика, масаж, плуване. От голямо значение е правилното хранене с преобладаване в храната на извара, пресни зеленчуци и плодове, храни с високо съдържание на протеини.

От напитките е за предпочитане да се използват пресни зеленчукови и плодови сокове. Препоръчва се периодично възстановяване в курортни и спа условия.

Комплексът от терапевтични мерки позволява да се спре прогресията на заболяването, но не възстановява нормалните процеси на образуване на кост.

Превантивни мерки

Съществува висок риск от остеопетроза при новородено с роднини с тази патология.

За да се определи заболяването на плода, се използват методите на перинаталната диагностика, които позволяват откриването на смъртоносен мрамор в гестационна възраст от 8 седмици. По-скоро това не е мярка за превенция, а действие, което позволява на съпрузите да вземат информирано решение.

За предотвратяване на патологични промени в костната тъкан е невъзможно. Възможно е само частично да се предотвратят фрактури и костни деформации чрез рекреационни процедури (плуване, гимнастика) и правилно хранене.

Има ли шанс?

Ранната форма на заболяването се характеризира с висок процент на детска смъртност.

Единственият метод, който дава положителни резултати от терапията е трансплантацията на костен мозък.

Въпреки това не е възможно да се разберат напълно предимствата, недостатъците и последиците от хирургичното лечение, тъй като методът все още е на етап научно развитие.

Обобщавайки, можем да подчертаем следните точки:

  • наследствеността засяга развитието на остеопетроза: генетичната предразположеност е основен рисков фактор;
  • заболяването е придружено от нарушение на метаболизма на калций, фосфор, протеини, което води до патологични нарушения на процесите на костна резорбция;
  • ярки, силно изразени симптоми на остеопетроза се срещат при деца с ранна форма на патология;
  • при развитието на болестта на Алберс-Шьонберг в зряла възраст симптомите обикновено отсъстват и патологичният процес се открива чрез рентгеново изследване;
  • Единственият ефективен, но не напълно проучен метод на лечение е трансплантацията на костен мозък.

Мраморна болест (остеопетроза)

Мраморна болест

Остеопетрозата (мраморна болест, вродена остеосклероза, хиперостотична дисплазия, болест на Алберс-Шьонберг) е тежко генетично заболяване, при което се засягат костната тъкан на тръбните кости, таза, костите на лицето и гръбначния стълб.

В същото време костите стават неестествено тежки и плътни, а „мраморната“ болест се нарича, защото отрязъкът на костта е равномерен и гладък, като мрамор. В проучването на аутопсията, костите са рязани с голяма трудност, но е много лесно да се напука, излагайки гладката, мраморна повърхност на отцепените.

Хистологичното изследване на част от костната тъкан показва както нарушение на костната плътност, така и увеличаване на костната маса. Чести фрактури при остеопетроза се дължат на неспособността на плътните кости да задържат теглото на цялото тяло. Ранната форма на остеопетроза се характеризира с висока смъртност сред младите пациенти.

Инфантилната остеопетроза, ако не се лекува след 2-3 години от момента на дебюта на болестта, завършва със смърт.

Какво причинява остеопероза?

Прекомерното уплътняване на костите е причинено от генетична аномалия. Предполага се, че три гена участват в развитието на това най-рядко заболяване. Тези гени са отговорни за образуването и използването на костни клетки, както и за някои етапи на кръвообращението.

Костната тъкан в човешкото тяло се състои от два типа клетки: остеобласти (от тях се образуват костни клетки) и остеокласти (отговорни за унищожаването на остарели костни клетки, т.е. резорбция). При мраморна болест, остеокластната връзка на този процес е нарушена, смята се, че това се дължи на липсата на карбоанхидраза (специфичен ензим, който регулира разграждането на костната тъкан) в остеокластите.

Резултатът от тази патология е прекомерно натрупване на костна тъкан, уплътняването му, тъй като не се случва използването на стари клетки. В същото време костите се деформират, прищипват важни съдове и нерви, което често води до смърт.

Вродена остеопетроза се среща главно при роднини. Рядко се среща в семейства, в които никой не страда.

Разпространението на болестта е същото в целия свят и не надвишава един случай на 100-200 хиляди новородени.

Изключение прави Чувашия, където има един случай на остеопетроза за 3500-4000 новородени, и Мари Ел, където едно болно дете се ражда за 14 хиляди здрави.

Видове остеопетроза

Ранната форма (автозомно рецесивна, ARO е злокачествена форма на остеопетроза. Обикновено се диагностицира до година, много е трудно, в повечето случаи резултатът е фатален. Продължителността на живота без трансплантация на костен мозък може да достигне 2-3 години.

Късна форма (автозомно доминантна, ADO е доброкачествена форма на остеопетроза. Тя се открива при юноши или възрастни, най-често случайно, по време на рентгеново изследване. Ходът на тази форма на мраморна болест е доброкачествен, в повечето случаи асимптоматичен.

Симптоми на остеопетроза

Инфалтната форма на остеопетроза се появява веднага след раждането на бебето. Заболяването засяга децата на двата пола еднакво често. Педиатрите могат да наблюдават следните симптоми при дете: широко отворени очи, твърде широки скули и други деформации на черепа, дебели устни и ноздри, обърнати навън. Често има "пресована" основа на носа.

Бебета с диагноза остеопетроза бързо развиват хидроцефалия и анемия. Възрастните деца се уморяват бързо, краката им отслабват и не държат тялото. Бледа кожа, растеж неестествено малък, има изоставане в умственото развитие. Почти всички зъби са засегнати от кариес. Поради притискането на зрителния нерв, зрението е нарушено (до слепота).

Вътрешните органи на „мрамора на смъртта“ също не жалят, болестта увеличава черния дроб, далака и лимфните възли. Слуховите и зрителните нерви са засегнати до степен, в която се развиват глухотата и слепотата. Смърт с остеопетроза настъпва от сепсис или анемия.

Късната форма на остеопетроза обикновено се характеризира с доброкачествен курс. При юноши или възрастни заболяването, по правило, е случайно открито на рентгенография с чести фрактури.

Такива пациенти са регистрирани при ортопеда и се наблюдават през целия живот.
Но при всички пациенти не се откриват патологични фрактури, не всички възрастни страдат от анемия, с диагноза остеопетроза.

Необходима е ранна диагностика, тъй като разрушаването на костите настъпва без видими симптоми, човек не може да подозира, че е болен.

Диагностика на остеопетроза

Следните методи се използват за диагностициране на остеопетроза и прогнозиране на резултатите от лечението:

- кръвен тест за анемия;

- рентгенова снимка за откриване на промени в костната тъкан (в изображенията плътните кости са представени от тъмни петна);

- ЯМР и КТ за определяне степента на увреждане на костите;

- биопсия на костна тъкан;

- генетичен анализ за прогнозиране на успеха на лечението.

Има ли лечение за остеопетроза?

За остеопетроза на ранното развитие, единственото лечение е трансплантацията на костен мозък. През последните няколко десетилетия, трансплантация на костен мозък е спасила живота на повече от сто преди това обречени деца.

За трансплантация на костен мозък се използва взет от близък род или донор, подходящ за всички стандартни параметри, в противен случай трансплантираният костен мозък може да не се успокои и няма да има надежда за изцеление.

За съжаление, трансплантацията на костен мозък само предотвратява по-нататъшното развитие на болестта, но не елиминира вече нанесените на организма щети, така че трябва да се извърши възможно най-скоро. Най-благоприятната прогноза за лечение на остеопетроза в Израел.

след трансплантация на костен мозък на възраст от шест месеца.

Като помощна терапия за остеопетроза се използват лекарства и витамини.

Калцитриол (активната форма на витамин D) - стимулира остеокластите и предотвратява уплътняването на костите.

Интерферон гама - има няколко функции едновременно: стимулира работата на белите кръвни клетки, като по този начин увеличава имунитета на детето; намалява количеството на порести кости; подобрява кръвната картина (хемоглобин и тромбоцити). Най-добрият ефект се постига, когато се комбинира с калцетонин.

Еритропоетинът се използва за лечение на анемия.

Кортикостероидите са стероидни хормони, които предотвратяват консолидацията на костите и развитието на анемия.

Калцетонинът е пептиден хормон, който в големи дози подобрява състоянието на детето, но ефектът продължава само по време на приема на лекарството.

Важно за укрепване на нервно-мускулната тъкан и поддържане на състоянието на детето са: физиотерапия и рехабилитация, балансирано хранене, наблюдение от ортопед, редовна рехабилитация на устната кухина.

Превенция на мраморната болест

Ако една от роднините е получила такава диагноза, тогава вероятността от остеопетроза при дете не може да бъде изключена.

Съвременната руска медицина има технологии, които след 8 седмици бременност разкриват заболяване на плода. Това позволява на родителите да вземат решение за аборта. Най-прогресивните методи за предотвратяване на остеопероза при неродено дете са генетични тестове, които позволяват да се предвиди заболяването при дете преди бременност.

Какво е мраморна болест и как е опасно?

Вродени заболявания на костите и ставите

Мраморната болест е рядка вродена патология. Към днешна дата подробно са описани малко повече от 300 случая на неговото проявление. Заболяването е основно наследствено. Болно дете обаче може да се роди от здрави родители.

  • Кой има проблеми с гърба и ставите - прочетете спешно 3 растения, които възстановяват ставите и хрущялите са 10 пъти по-добри от лекарствата

За първи път болестта е описана през 1904 г. от немския хирург Н.Е. Алберс-Schönbers. Затова се нарича синдром на Алберс-Шьонберг. В литературата се съдържат и имената на мрамора на смъртта и остеопетроза, което в превод означава „омаловажаване на костите“.

Мраморната болест е следствие от мутацията на три гена. Вроден дефект причинява неправилно функциониране на генетичната програма за образуване на остеокластни костни клетки и поддържане на нормалното им функциониране.

Остеокластите се наричат ​​клетки, разрушаващи костите. Те разтварят минералния компонент на костите и премахват колагена, освобождавайки специфични ензими и солна киселина. Заедно с други костни клетки - остеобласти - остеокластите контролират количеството на костната тъкан. Остеобластите образуват нова тъкан и остеокластите унищожават старата.

Променени гени блокират протеините, които поддържат нормалното функциониране на остеокластите. Това състояние води до спиране на остеокластната продукция на ензими или солна киселина. В някои случаи може да има прекратяване на производството в същото време, и това, и друг компонент. Въпреки това, по-често се открива липсата на солна киселина.

Когато нормалното функциониране на остеокластите е нарушено, скелетната осификация се появява неправилно по време на растежа. Твърде много сол се задържа в костната тъкан и се образува прекомерно количество компактна субстанция.

Това е слой от тясно разположени костни елементи. Поради високата си плътност, веществото придава сила на скелета, но има голямо тегло.

80% от масата на човешкия скелет е теглото на компактното вещество на костите му. Следователно от този елемент се формира само външният кортикален слой.

Вътрешната част на костта се състои от по-малко издръжлива, но по-лека, пореста субстанция.

Броят на остеокластите при пациенти с мраморна болест може да бъде нормален, недостатъчен или прекомерен. Въпреки това, за всеки от тях, те функционират неправилно.

Наследствените промени в метаболитните процеси на калция и фосфора играят важна роля в развитието на болестта. Дисбалансът на различните видове калций води до нарушаване на минералния състав на костната субстанция.

Излишъкът от компактна материя при тези, които страдат от мраморна болест, прави костите им много плътни. Понякога напълно им липсва кухината на костния мозък.

Разрезът на патологично оформената кост има равномерна бяло-сива структура. Липсват нормалните различия между слоевете. Гъбичните слоеве също се състоят от плътна компактна костна кора.

Нарязаната повърхност наподобява оцветяването на мрамора. Костите изглеждат като скала, не само външно, но и твърдо. Рязането на болната тъкан е много трудно.

Поради сходството с мрамор, болестта започва да се нарича мрамор.

Въпреки повишената плътност на неправилно оформените кости, те са много крехки. В структурата на такава тъкан може да се открие разпръскване на неразтворен калцифициран хрущял.

Разграничават се автозомно-рецесивни и автозомно-доминантни видове заболявания.

Автозомно-рецесивният тип заболяване е много рядък (1 случай на 250 хиляди души). Това е злокачествена педиатрична форма на остеопетроза. Тя може да се прояви по време на пренаталното развитие на бебето под формата на прогресивна анемия.

Новородено дете има увеличен черен дроб и далак (хепатоспленомегалия) още при раждането. И в камерната система на мозъка му може да се натрупа цереброспиналната течност (хидроцефалия). В други случаи по-късно се развиват хепатоспленомегалия и хидроцефалия.

При дете с остеопетроза, допълнителните кухини на черепа са запечатани (най-често главната и челната). Това състояние на костите в лицевите и мозъчните части на главата може да се види с просто око. Лицето има характерен вид: очите са разположени далеч един от друг, скулите са широки, устата е голяма, устните са големи, коренът на носа е потънал и ноздрите са широки и обърнати навън.

Пациентите имат бледа кожа. Техните лимфни възли често се увеличават. Зъбите на децата с остеопетроза често са засегнати от кариес. Те изригват късно, бавно и с голяма трудност. Корените на зъбите са недоразвити.

Остеопетроза нарушава функцията не само на остеокластите, но и на кръвните клетки - моноцити. С течение на времето може да има значително намаляване на броя на всички кръвни съставки, които формират неговия състав.

Често болните деца развиват хеморагична диатеза. Заболяването се характеризира с множество кръвоизливи и кървене.

Притискането на черепните нерви причинява слепота и загуба на слуха в бебето. Свиването на нервните окончания с излишък на костна тъкан може да доведе до периферна пареза и парализа.

Болни деца започват да ходят късно, закърнели са, теглото му е слабо. Те имат кривина на краката за варусни (О-образни деформации) или валгусови (Х-образни деформации) типове. Гръдният кош и гръбначния стълб могат да бъдат извити.

Децата с мраморна болест често развиват гноен процес в костната тъкан или в костния мозък (остеомиелит), което води до увреждане.

Автозомно рецесивна мраморна болест е смъртоносна болест. Децата рядко живеят до 10 години. Най-честата причина за смъртта им е анемия или сепсис.

Автозомно-доминантният тип остеопетроза се среща много по-често с автозомно-рецесивен: 1 път на 20 хиляди души. Развива се постепенно, когато пациентът узрее. Анемията при тези деца не е много изразена и неврологичните заболявания са по-рядко диагностицирани.

Почти половината от пациентите развиват асимптоматично заболяване. Чупливостта на костите е основната проява на автозомно доминантния тип мраморна болест в друга част от пациентите.

Патологични нарушения се наблюдават и след най-леките наранявания. Най-често се диагностицират фрактури на бедрената кост. В нормалното състояние на периоста, процесът на нарастване се осъществява в обичайните термини.

Но в някои случаи има много бавно заздравяване на повредени кости.

Причината за търсене на лекарска помощ е болка в крайниците при ходене и висока умора. По време на рентгеновото изследване се установи патологично състояние на костната тъкан.

Автозомно-доминантният тип остеопетроза има 2 форми на проявление. Те могат да бъдат определени по време на рентгеновото изследване:

  1. 1. Първият е по-често срещан при млади хора. Характеризира се с удебеляване на черепния свод. Разломи на крайниците се срещат рядко в тази форма.
  2. 2. Вторият - настъпва в късна детска или юношеска възраст. При такива деца фрактурите се срещат много често. Зъбите им са засегнати от кариес. Вероятно развитието на остеоартрит (дегенеративно-дистрофично заболяване на ставите), остеомиелит (особено в долната челюст), в допълнение, сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб).

Автозомно-доминантната остеопетроза от втория тип се характеризира с "ивичест" гръбначен стълб, дъгообразни петна с патологично удебеляване в крилата на илиачните кости и уплътняване на порестото вещество на костите.

И при двете форми на автозомно-доминантния тип се наблюдава намаляване на кухините на костния мозък. При повечето пациенти са засегнати дългите тубуларни кости.

Тяхното тяло е запечатано равномерно по цялата дължина, а в краищата откриват фокални уплътнения. Такива костни дефекти се появяват на мястото на неразтворения калцифициран хрущял. Отсъства ясна разлика между компактни и порести вещества.

Прогресията на заболяването се проявява във вълни по време на растежа на скелета. Това се дължи на напречното набраздяване на дългите тубуларни кости и гръбначните тела. В допълнение към тях могат да бъдат засегнати тазовите кости, черепите, ребрата и други кости.

Диагностика на мраморна болест се извършва въз основа на анализ на клиничните прояви и наличието на специфични аномалии по време на рентгенови изследвания.

Ако има съмнение за мраморна болест, на пациента се предписват общи изследвания на кръв и урина, тропонинов тест и изследване за определяне на концентрацията на ензимите в кръвта: аспартат аминотрансфераза, аланин аминотрансфераза, алкална фосфатаза и креатин фосфоназа киназа.

Биохимичният анализ ще определи нивото на калциевите йони и фосфора в кръвта. Ако концентрацията на тези вещества е намалена, активността на остеокластите е недостатъчна. Отрицателните резултати от тропониновия тест показват неизправност на клетките.

За диагностика на пациента провеждайте ултразвук на вътрешните органи. Ако се открие увеличение на далака и черния дроб, се изследват части от коремната кухина и гръдния кош.

Рентгеновите лъчи могат да открият системно увеличаване на костната плътност и патология в структурата на костите.

Методите за компютърно и магнитно-резонансно изобразяване могат много внимателно да изследват структурата на костната тъкан. Изследването се извършва на слоеве.

За да потвърдите диагнозата, пациентът може да проведе генетични и хистологични изследвания на костната тъкан. Пациентът се насочва за консултация към травматолог, ортопед и педиатър.

Най-добри резултати от лечението на автозомно-рецесивен тип мраморна болест са постигнати с трансплантация на костен мозък от идентични донори.

След трансплантация на веществото, болните тъкани на пациента се уреждат с мраморна болест от донорни остеокласти. Правилно функциониращите трансплантирани клетки възстановяват процеса на разрушаване на тъканите, в резултат на което костите на пациента постепенно намаляват концентрацията на компактното вещество.

След успешна трансплантация на костен мозък, хемоглобинът се повишава в кръвта. Разширяването на лумена на черепните канали освобождава задушени нерви. Пълноценно зрение и слух може да се върне на пациента. Възстанови двигателната функция на крайниците, засегнати от парализа.

Навременната процедура за трансплантация на костен мозък позволява на болното дете да настигне връстниците си с височина и тегло в кратък период от време.

Най-големият проблем при трансплантацията е подборът на материал. Условието за безопасна трансплантация на костен мозък е тъканна съвместимост на донора и реципиента. В този случай съвпадението на кръвните групи не се счита за предпоставка.

Кандидатите за ролята на донори се избират предимно сред близки роднини. Вероятността да се намери донор с тъканна съвместимост между братя и сестри е 25%. Ако някой от роднините не е открил относителен кандидат, те го търсят сред непознати.

Ако не можете да намерите подходящ донор, автозомно-рецесивната остеопетроза се лекува с Калцитриол или Интерферон. Тази терапия позволява на организма да образува остеокласти, които произвеждат нормални количества ензими и солна киселина. След употреба на лекарства се наблюдава подобрение в състоянието на пациента. Зрението и слуха могат да се върнат към него.

За лечение на мраморна болест се използват препарати на стероидни хормони, макрофаги (колония стимулиращ фактор) и еритропоетин.

За спиране на патологичния процес се използва хипокалцична диета. Хроничният дефицит на калций в организма не позволява на костната тъкан да образува нови тюлени.

Пациентът трябва внимателно да следи устната хигиена и да предотвратява остеомиелит на долната челюст. За да направите това, трябва редовно да посещавате зъболекаря и да следвате всички негови препоръки.

При диагностициране на автозомно-доминантния тип остеопетроза се извършва симптоматично лечение с нестероидни противовъзпалителни средства.

На пациента се препоръчва плуване, масаж и терапевтични упражнения. Важно е да се придържате към здравословен начин на живот и да се храните напълно. След терапията се наблюдава значително подобрение в състоянието на пациента. Прогнозата за автозомно доминантния тип мраморна болест е благоприятна.

Мраморна болест

А Б В Д Е Г Г И Й К Л М Н О П Р С Т У В К И З И М Мраморна болест е известна също като остеопороза, болест на Алберс-Шьонберг. Среща се при лица от двата пола.

Мраморната болест е заболяване, при което се произвежда увеличено количество компактна субстанция в повечето кости на скелета, съчетано с развитието на гъста костна тъкан в каналите на костния мозък. За първи път болестта е описана от германския хирург Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) през 1904 година.

Рядко срещани. В сравнение с други заболявания с хиперостоза, тя е описана най-подробно (повече от 300 случая).

В момента са открити три гена, при които мутациите водят до развитие на автозомно рецесивна мраморна болест при хората.

Всички тези гени кодират протеини, необходими за нормалното функциониране на остеокластите, които могат да разрушат костната тъкан.

Повечето случаи на тази форма на заболяването са причинени от мутации в гена TCIRG1 (ген на Т-клетъчния имунен регулатор 1), кодиращ специфична за остеокластата аЗ изоформа на една от субединиците на трансмембранната вакуолна АТР-зависима протонна помпа. Именно в този ген мутацията c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) е причина за всички случаи на мраморна болест.

Увеличаването на количеството на компактната костна субстанция е свързано със способността на мезенхима да задържа повече от нормалното количество соли. В зони на ендостална и енхондрална осификация се развива излишък от склерозна тъкан.

Има две форми на мраморна болест: проявява се в ранна възраст с изразени симптоми и се проявява без видими клинични прояви и се диагностицира само по време на рентгеново изследване. Заболяването се характеризира с частична или пълна склероза на порестата кост, често в целия скелет. В ранния стадий на заболяването, костите са склеротични само в метафизите на тубуларните кости, в периферните области на плоските кости; за останалата част от тези кости е запазена порестата структура. Открива се неравномерно уплътняване на костите на черепа. Допълнителните кухини обикновено са склеротични (в по-голяма степен - главната и челната). Поражението на челюстните кости е съпроводено с нарушение на развитието и зъбите. Ефектът от заболяването върху зъбите се изразява в забавяне на развитието, късна изригване и промяна в тяхната структура. Зъбите имат недоразвити корени, заличават се зъбните кухини и канали. Характеризира се с висока чувствителност на зъбния кариозен процес. Мраморната болест обикновено се проявява в детството. Чести семейни лезии. Симптомите, които причиняват пациента да се види с лекар, са болки в крайниците, умора при ходене. Може би развитието на деформации и появата на патологични фрактури на крайниците. При преглед пациентът не забелязва аномалии във физическото развитие. Рентгеновото изследване показва, че всички кости на скелета (тръбни, ребра, тазови кости, основа на черепа, гръбначни тела) имат строго уплътнена структура. Епифизните краища на костите са донякъде удебелени и закръглени, метафизата е с форма на боздугана форма, външната форма и размерът на костите не се променят. Всички кости са плътни и напълно непрозрачни за рентгенови лъчи, няма канал на костен мозък, няма кортикална кост. Костите на основата на черепа, таза и гръбначните тела са особено склерозирани. В някои случаи в метафизичните части на дългите тръбни кости се виждат напречни сияния, които им придават мраморен оттенък. Костите стават по-малко еластични, крехки. Патологичните фрактури са често срещано усложнение на мраморната болест. Фрактурите на бедрената кост са по-чести. Поради нормалното състояние на периоста, тяхното заздравяване се осъществява в обичайните термини, но в някои случаи консолидацията се забавя поради блокирането на ендостеуса от процеса на остеогенеза, тъй като тъканите на медуларния канал са склеротични. Последното обстоятелство в детска възраст е причина за развитието на вторична анемия на хипохромния тип. Недостатъчността на хемопоетичната функция на костния мозък води до компенсиращо увеличаване на размера на черния дроб, далака и лимфните възли. Броят на левкоцитите се увеличава в кръвта и се появяват незрели форми, нормобласти. Съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината не се променя. Възможни са промени като хипохромна анемия. Последствията от промените в структурата на скелета са деформациите на лицевия и мозъчния череп, гръбначния стълб, гръдния кош. Варусовата деформация може да се развие в проксималната част на бедрената кост, изкривяването на седалищната част на диафизата на бедрената кост. При хиперостоза на скелета в първите години на живота, хидроцефалията се развива в резултат на остеосклероза на основата на черепа; характеризиращи се с нисък растеж, късна поява на ходене, отслабване или загуба на зрение, дължащо се на притискане на зрителните нерви в костните канали, късно появяване на острови на осификация на епифизите, забавено зъби, които често са засегнати от кариес.

Диференциалната диагноза на мраморната болест се извършва с други, по-редки заболявания, придружени от хиперостоза, остеопоикилия, меларестоза, болест на Камурати-Енгелман. Трябва да се има предвид, че повишена склероза на отделните кости се наблюдава и при лимфогрануломатоза, рахит, остеомиелит.

Най-добри резултати за лечението на това заболяване са получени при опити за трансплантация на костен мозък. Въпреки това, в момента няма наистина ефективна терапия за него. Лечението на мраморната болест се извършва предимно амбулаторно. Тя е насочена към укрепване на нервно-мускулната система. Възложете лечебна гимнастика, плуване, масаж.

Препоръчва се пълноценна храна, богата на витамини (пресни зеленчуци и плодове, извара, натурални плодови и зеленчукови сокове). Периодично се изпращат деца за санаториално лечение. В клиничните условия не е възможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост патогенетична терапия на мраморна болест все още не е развита.

С развитието на анемията се провежда комплекс от патогенетични мерки, насочени към неговото елиминиране, за да се предотврати раждането на болни деца в семействата, да се установят носители на болестта и пренатална диагностика на мраморна болест на плода от 8 седмици бременност.

За профилактика и лечение на патологични фрактури, костни деформации е необходимо динамично ортопедично наблюдение. При значително нарушение на функцията се извършва корективна остеотомия.

Дали нещо те притеснява? Искате ли да знаете по-подробна информация за Мраморната болест, нейните причини, симптоми, методи на лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след нея? Или се нуждаете от проверка? Можете да си уговорите среща с лекар - клиниката на Eurolab е винаги на ваше разположение! Най-добрите лекари ще ви прегледат, разгледат външните признаци и ще ви помогнат да идентифицирате болестта по симптоми, да се консултирате и да ви предостави необходимата помощ и диагноза. Можете също да се обадите на лекар вкъщи. Клиниката Eurolab е отворена за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонният номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще ви избере удобен ден и час на посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са показани тук. Погледнете повече подробности за всички услуги на клиниката на неговата лична страница.

Ако преди това сте провеждали проучвания, не забравяйте да вземете техните резултати за консултация с лекар. Ако проучванията не бяха проведени, ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с колегите ни в други клиники.

Нали? Трябва да сте много внимателни за цялостното си здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание на симптомите на болестите и не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много болести, които отначало не се проявяват в нашето тяло, но в крайна сметка се оказва, че за съжаление те вече са твърде късно да се лекуват.

Всяка болест има свои специфични признаци, характерни външни прояви - така наречените симптоми на болестта. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло.

За да направите това, просто трябва да бъдете прегледани от лекар няколко пъти в годината, за да се предотврати не само ужасно заболяване, но и да се поддържа здрав ум в тялото и тялото като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар - използвайте онлайн секцията за консултации, може би ще намерите отговори на вашите въпроси и прочетете съвети за грижа за себе си.

Ако се интересувате от мнения за клиники и лекари - опитайте се да намерите информацията, от която се нуждаете, в раздела Всички лекарства.

Също така се регистрирайте на медицинския портал на Eurolab, за да сте в крак с последните новини и актуализации на сайта, които автоматично ще Ви бъдат изпратени по пощата.

Ако се интересувате от други видове заболявания и групи от човешки болести или имате някакви други въпроси и предложения - пишете ни, ще се опитаме да ви помогнем.

Мраморна болест: Описание и причини

Мраморна болест (иначе хиперостотична дисплазия, вродена остеосклероза, болест на Алберс-Шенберг, остеопетроза) е заболяване, характеризиращо се с дифузно уплътняване на скелетните кости, недостатъчна костно-мозъчна хемопоеза и повишена чупливост на костите.

При това заболяване има удебеляване на кортикалния слой в костите и стесняване на пространството на костния мозък.

С напредването на заболяването остеосклерозата също напредва, съпроводена от остри уплътнения и костна чупливост. Анемия с различна тежест също е характерна за мраморната болест.

Костите стават много тежки. В резултат на изследването е установено, че е трудно да се отрежат засегнатите от болестта кости.

В този случай, ако все още успявате да изрежете, тогава ще бъде видима равномерна гладка повърхност на среза. Външно тя наподобява мрамор. Поради сходствата, наблюдавани в медицината, болестта се нарича мраморна болест.

Доста често, вместо да бъде диагностицирана с "мраморна болест", диагнозата е остеопороза. Но тези болести се различават значително. При остеопороза, дължаща се на нарушени метаболитни процеси, настъпва "резорбция", разреждането на костната тъкан.

При болестта на Алберс-Шьонберг, напротив, се наблюдава вродена хиперостоза: нарастващите области на костната тъкан на определени места блокират каналите на костния мозък, които се образуват от компактна субстанция.

Причини за заболяване

Нарушаване на фосфорно-калциевия метаболизъм - това е причината за мраморната болест.

Съединителната тъкан не е отговорна за работата на даден орган в човешкото тяло, но участва в образуването на повечето системи.

При мраморна болест, съединителната тъкан започва да изпълнява своята неподходяща функция - запазва голямо количество сол. Поради това процесът на втвърдяване протича в зоните на осификация.

В момента не е изяснено защо се появяват неизправности във функционирането на съединителната тъкан.

Но са идентифицирани три гена, които в случай на мутация блокират протеините, отговорни за нормалното развитие на остеокластите. Остеокластите трябва да унищожат костния излишък. Ако протеините се мутират, те вече не участват в процеса на остеосинтеза, настъпва мраморна болест.

Експерти смятат, че можем да говорим за някаква наследствена предразположеност към такива неблагоприятни промени.

Това заключение се потвърждава от резултатите от изследванията: в много случаи болестта на Алберс-Шьонберг се среща при роднини.

симптоми

Мраморната болест е от два вида:

  1. Появяване в детска възраст с изразени симптоми;
  2. Асимптоматично и диагностицирано изключително чрез рентгенова снимка.

Ето защо описаните симптоми ще се отнасят до първия вид мраморна болест.

В повечето случаи пациентът отива при лекар с оплаквания от болки в крайниците и умора по време на ходене. По-рядко пациентите показват чести фрактури и костни деформации.

По време на проверката, като правило, не са установени отклонения във физическото развитие. Но при разглеждането на дете специалистите често обръщат внимание на:

  • нисък ръст;
  • бледност;
  • изоставане във физическото, психическото развитие;
  • промени в лицевите и мозъчните части на черепа, които се възприемат визуално;
  • забавяне и нехарактерно бавно назъбване;
  • кариес на кариес;
  • увреждане и загуба на зрението (зрителният нерв се компресира в склеротичния канал);
  • варусна деформация на бедрената кост и (или) галиформите.

В ранните стадии на заболяването размерът на костите и външната им структура изглеждат като здрави хора. Но с напредването на болестта костите стават по-крехки, често се появяват фрактури или деформации на костите.

Периостът, обаче, не се разпада с болестта, поради което, ако се появят фрактури, целостта на костта се възстановява в обичайните термини.

Мраморната болест може да бъде придружена от хипохромна анемия. Анемията показва липса на желязо в кръвта. Това изисква отделно лечение. Защо се развива? Първо, тъканта на костния мозък е склеротична.

Второ, образуването на ендостеума - тънка обвивка на съединителната тъкан, която свързва кухината на костния мозък и която контактува с източника на червени кръвни клетки (червен костен мозък) - е нарушена. Естествено се среща хемопоетична дисфункция.

На това реагират далакът и черният дроб. Те се увеличават по размер, престават да изпълняват изцяло присъщите си функции.

За изявление на диагнозата се използват различни методи:

  1. Събиране на семейната история - събира се информация за най-близките роднини, провежда се изследването им. Това е важно, защото мраморната болест има генетична предразположеност;
  2. Разпознаване на болестта може да бъде с помощта на рентгенови лъчи. Не е изключено радионуклидът да бъде необходим за диагностициране. Ако човек е болен от мраморна болест, костите на скелета ще бъдат уплътнени и почти непрозрачни за рентгеновите лъчи. В някои области можете да видите напречното просветление. Те създават впечатлението, че изображението на рентгеновото изображение е мраморно. На снимките няма канал на костен мозък;
  3. Биохимичен анализ на кръвта, необходим за определяне нивото на калциеви йони и фосфор в кръвта. Ако нивото се понижи, специалистът заключава, че няма достатъчно костна резорбция;
  4. КТ и ЯМР, с помощта на които костът се изследва на слоеве. Тези диагностични методи ви позволяват да определите по-точно степента на втвърдяване;
  5. Пълна кръвна картина, която се използва за откриване на анемия;
  6. Пренатална диагноза.

лечение

Най-добри резултати за лечение на мраморна болест са получени чрез трансплантация на костен мозък.

Но, за съжаление, този метод на лечение е в етап на научно развитие и понастоящем е невъзможно да се преценят неговите предимства и недостатъци.

Отнема време. Няма друга ефективна възможност за лечение.

Лечението се извършва амбулаторно. Неговата основна цел е да укрепи нервната и мускулно-скелетната системи на човешкото тяло.

За целта се използват масаж, плуване, терапевтични упражнения. Еднакво важна е и пълноценната и балансирана диета, в диетата трябва да се включат пресни плодове и зеленчуци, извара, зеленчукови и плодови сокове. Децата трябва да бъдат изпратени в санаториума за рехабилитация.

Беше отбелязано, че мраморната болест често е придружена от анемия. Последното може да се елиминира с помощта на комплекс от патогенетични мерки.

Тези мерки са насочени към предотвратяване на влошаването на заболяването, но е невъзможно да се възстановят нормалните процеси на образуване на кост с тяхна помощ. Патогенетично лечение на заболяването Albers-Schoenberg не съществува.

Превенция на заболяванията

По отношение на превенцията на мраморни заболявания има свои специфики. Така че, в присъствието на роднини, страдащи от това заболяване, е много вероятно бебето да наследи болестта. Използва се и пренатална диагностика, с помощта на която може да се заключи, че има наличие или отсъствие на болестта по време на гестационна възраст от 8 седмици.

Тези действия не са профилактични, а по-скоро позволяват информиран избор на съпрузите, които планират да имат дете.

Предотвратяване на фрактури и костни деформации. За да направите това, достатъчно е постоянно да наблюдавате ортопед. Ако няма значими функционални нарушения, може да се наложи коригираща остеотомия.

Остеотомията е хирургична операция, която има за цел да подобри работата на опорно-двигателния апарат и да елиминира костните деформации чрез изкуствена костна фрактура. В резултат на това изкуствено действие костите получават функционално изгодна позиция.

Така след приключване на разглеждането на мраморната болест могат да се направят следните заключения:

  • заболяването възниква поради нарушаване на метаболизма на фосфор-калций;
  • изразени симптоми на мраморна болест се наблюдават в детска възраст;
  • в хода на диагностиката се използват различни методи;
  • Най-ефективният начин за лечение на това заболяване е трансплантацията на костен мозък, която в момента се разработва като част от научните изследвания.

Мраморна болест при децата: причини и лечение

Мраморната болест е рядко наследствено заболяване. Причините за неговото възникване все още не са точно определени. С навременна диагностика, лечението на мраморна болест има благоприятна прогноза.

Мраморна болест (Алберс - болест на Шьонберг, остеопетроза) се отнася до наследствено заболяване, което се проявява чрез уплътняване и повишена чупливост на костите на скелета, както и признаци на недостатъчна хемопоетична функция на костния мозък. Често децата страдат от мраморна болест.

Мраморната болест е задължена от името си на анатомичното изследване на костната тъкан - костта на триона е гладка, равна и наподобява полиран мрамор.

Причини и механизми за развитие на мраморна болест

Поради наследствени генетични увреждания нормалното развитие на скелета на детето е нарушено. Калциев хидроксиапатит се натрупва в костите, което води до излишък на минералния компонент на костите в ущърб на органичния компонент и съдържанието на костен мозък.

Въпреки че човешките кости стават по-плътни от обикновено, те губят своята еластичност, което води до повишена чупливост на костите с тенденция към патологични фрактури.

Патологичните фрактури се наричат ​​поради нехарактерното за нормален скелет място на фрактура, както и поради несъвместимостта на усилието и последиците от увреждането. Например, хората, страдащи от мраморна болест, често прекъсват една от най-силните кости на тялото - феморалната.

Мраморна болест при децата

Замяна на костния мозък със съединителна тъкан е причина за развитието на хипохромна анемия при деца с характерни прояви под формата на бледност и летаргия на детето, разширяване на черния дроб, далак, някои групи лимфни възли.

Нарушаването на костния синтез може значително да повлияе на формирането на скелета и като цяло на процеса на развитие на детето, което води до деформации на гръбначния стълб, гръдния кош, черепа, а също и поради компресия на костната тъкан на нервните стволове, слепота, пареза и парализа.

Клиничната картина на мраморната болест

Обикновено първите симптоми на болестта са болки в крайниците и умора.

При разглеждане на детето може да привлече вниманието към себе си:

  • бледност;
  • нисък ръст;
  • изоставане във физическото и психическото развитие;
  • видими промени в черепа на лицето и мозъка;
  • варусна и / или галиформена деформация на бедрените кости (краката поемат “()” -образен вид);
  • забавено заздравяване;
  • увреждане и загуба на зрение.

Въпреки това, липсата на такива симптоми все още не показва липсата на мраморна болест, тъй като при късния старт на заболяването няма видима деформация.

Помощ при установяване на правилната диагноза може да бъде инструментални и лабораторни изследвания.

Диагностика на мраморна болест

Рентгенологичното изследване е много показателно за метода на изследване: костите на крайниците, таза, черепа и гръбначния стълб са напълно непрозрачни за рентгеновите лъчи, което показва значително уплътняване на структурата на костната тъкан.

За мраморна болест са характерни клубенообразни удебелявания на горната трета на костите на раменната кост и долната трета на бедрените кости, които се образуват поради костния растеж на тези части. Понякога в края на дългите тръбни кости се откриват напречни просветления, които придават на костите „мраморен” вид.

Пълната кръвна картина показва увеличение на броя на левкоцитите, както и появата на техните незрели предшественици, нормобласти.

За разлика от деструктивните метаболитни заболявания, остеопетрозата не променя съдържанието на фосфор и калций в кръвта и урината.

Лечение на мраморни заболявания при деца

Въпреки че няма ефективно лечение, насочено към премахване на причината за заболяването, то правилното управление на детето в амбулаторни условия и постоянната превенция могат да постигнат благоприятна прогноза за деца с мраморна болест.

Основата на лечението е да се укрепи нервно-мускулния апарат, за да се преразпредели към него прекомерното натоварване на костите.

Присвоен на масаж, физиотерапия и гимнастика, плуването се е доказало добре.

Не забравяйте да завършите храненето с преобладаване на натурални продукти, плодове и зеленчуци.

Ако е необходимо, се предписва лечение на анемичен синдром и ортопедична корекция по време на началния стадий на костна деформация.

ВАЖНО ДА ЗНАЕТЕ! Единственото лекарство при артрит, артрит и остеохондроза, както и други заболявания на ставите и опорно-двигателния апарат, препоръчани от лекарите!